آزمایش HLA

آزمایش HLA یک آزمایش ژنتیکی-ایمنی است که نشان می‌دهد فرد کدام انواع (آلل‌های) ژن‌های HLA (Human Leukocyte Antigen یا آنتی‌ژن لکوسیتی انسانی) را به ارث برده است. برخی از این آلل‌ها با احتمال بیشتر ابتلا به بیماری‌های روماتیسمی و خودایمنی مشخصی همراه هستند؛ به همین دلیل پزشک فوق تخصص روماتولوژی، چشم‌پزشک یا متخصص گوارش ممکن است در کنار معاینه، آزمایش‌های خونی دیگر و تصویربرداری، یک آزمایش HLA اختصاصی را درخواست کند. در این صفحه توضیح داده‌ایم HLA چیست، آزمایشگاه مرکز روماتیسم ایران کدام آزمایش‌های HLA را انجام می‌دهد، چه کسانی به آن نیاز دارند، نمونه‌گیری چگونه است و جواب آزمایش را چطور باید تفسیر کرد.

HLA چیست و چرا در روماتولوژی اهمیت دارد؟

ژن‌های HLA روی کروموزوم ۶ قرار دارند و دستورالعمل ساخت پروتئین‌هایی را می‌دهند که روی سطح سلول‌ها می‌نشینند. کار این پروتئین‌ها این است که قطعات کوچک پروتئینی (پپتیدها) را به سلول‌های ایمنی، به‌ویژه لنفوسیت‌های T، «نمایش» دهند تا دستگاه ایمنی بتواند خودی را از غیرخودی تشخیص دهد. ژن‌های HLA از متنوع‌ترین ژن‌های بدن انسان هستند و هزاران آلل مختلف از آن‌ها شناخته شده است؛ هر فرد یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر به ارث می‌برد.

این ژن‌ها در دو گروه اصلی دسته‌بندی می‌شوند: HLA کلاس I (مانند HLA-A، HLA-B و HLA-C) که روی تقریباً همه سلول‌های هسته‌دار دیده می‌شوند، و HLA کلاس II (مانند HLA-DR، HLA-DQ و HLA-DP) که بیشتر روی سلول‌های عرضه‌کننده آنتی‌ژن قرار دارند. پژوهش‌های چند دهه گذشته نشان داده‌اند که برخی آلل‌ها، مثل HLA-B27 در اسپوندیلیت آنکیلوزان یا HLA-B51 در بیماری بهجت، به‌طور معناداری در بیماران بیشتر از افراد سالم دیده می‌شوند. به همین دلیل بررسی این آلل‌ها می‌تواند به پزشک در تشخیص افتراقی کمک کند.

نکته مهم این است که آزمایش HLA آزمایش تشخیص بیماری نیست؛ بلکه «زمینه ژنتیکی» را نشان می‌دهد. بسیاری از افرادی که یک آلل پرخطر دارند هرگز بیمار نمی‌شوند و بعضی بیماران هم این آلل را ندارند. ارزش آزمایش زمانی است که در کنار علائم بالینی و سایر یافته‌ها تفسیر شود.

آزمایش‌های HLA قابل انجام در مرکز روماتیسم ایران

آزمایشگاه مرکز روماتیسم ایران آزمایش‌های HLA زیر را به روش مولکولی (بر پایه DNA و با تکنیک‌های PCR/NGS) انجام می‌دهد. برای اطلاعات کامل هر آزمایش روی نام آن کلیک کنید:

در ادامه هر یک از این آزمایش‌ها را کوتاه معرفی کرده‌ایم:

HLA-B27؛ مهم‌ترین آزمایش HLA در روماتولوژی

HLA-B27 شناخته‌شده‌ترین نشانگر ژنتیکی در روماتولوژی است. بخش بزرگی از بیماران مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان این آلل را دارند و در آرتریت واکنشی، آرتریت مرتبط با بیماری‌های التهابی روده و یووئیت قدامی حاد هم شیوع آن بیشتر است. این آزمایش معمولاً برای فردی درخواست می‌شود که کمردرد التهابی دارد؛ یعنی کمردردی که پیش از ۴۵ سالگی شروع شده، بیش از سه ماه طول کشیده، با خشکی صبحگاهی همراه است و با حرکت بهتر و با استراحت بدتر می‌شود. توضیحات کامل و تفسیر نتیجه در صفحه آزمایش HLA-B27 آمده است.

HLA-B51؛ کمک به تشخیص بیماری بهجت

بیماری بهجت یک واسکولیت (التهاب عروق) با علائمی مانند آفت‌های مکرر دهانی و تناسلی، ضایعات پوستی و التهاب چشم است و در کشورهای مسیر جاده ابریشم، از جمله ایران، شایع‌تر است. HLA-B51 قوی‌ترین عامل ژنتیکی شناخته‌شده برای بهجت است، اما در بخشی از جمعیت سالم هم دیده می‌شود. جزئیات در صفحه آزمایش HLA-B51.

HLA-A29؛ آزمایش اختصاصی یووئیت بردشات

رتینوکوروئیدوپاتی بردشات نوع نادری از یووئیت (روماتیسم چشمی) خلفی است که معمولاً در میانسالی با تاری دید، مگس‌پران و اختلال دید در شب یا دید رنگی بروز می‌کند. ارتباط این بیماری با HLA-A29 از قوی‌ترین ارتباط‌های شناخته‌شده میان یک ژن HLA و یک بیماری است. بیشتر بخوانید: آزمایش HLA-A29.

HLA-Cw6؛ پسوریازیس و آرتریت پسوریاتیک

HLA-Cw6 (که امروزه با نام HLA-C*06:02 هم شناخته می‌شود) مهم‌ترین ژن استعداد ابتلا به پسوریازیس است. در آرتریت پسوریاتیک هم بررسی می‌شود، هرچند ارتباط آن با درگیری مفصلی نسبت به درگیری پوستی ضعیف‌تر است. توضیحات بیشتر در آزمایش HLA-Cw6.

HLA-DQA1 (DQ2/DQ8)؛ ژنتیک بیماری سلیاک

تقریباً همه افراد مبتلا به بیماری سلیاک (حساسیت خودایمنی به گلوتن) یکی از هاپلوتیپ‌های HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 را دارند. به همین دلیل این آزمایش بیشترین ارزش را در «رد کردن» سلیاک دارد. آزمایش‌های سرولوژی مانند tTG-IgA و EMA همچنان قدم اول تشخیص هستند. جزئیات در صفحه آزمایش ژنتیک سلیاک HLA-DQ2/DQ8.

چه کسانی به آزمایش HLA نیاز دارند؟

آزمایش HLA آزمایش غربالگری عمومی نیست و فقط وقتی معنا دارد که پزشک بر اساس علائم، به بیماری مشخصی شک کرده باشد. موقعیت‌های رایج درخواست این آزمایش عبارت‌اند از:

• کمردرد التهابی مزمن، خشکی صبحگاهی ستون فقرات یا درد مفصل ساکرویلیاک در فرد جوان (HLA-B27)
• آرتریت پس از عفونت گوارشی یا ادراری، یا یووئیت قدامی حاد و عودکننده (HLA-B27)
• آفت‌های مکرر دهانی همراه با آفت تناسلی، ضایعات پوستی یا التهاب چشم که شک به بهجت را مطرح می‌کند (HLA-B51)
• یووئیت خلفی دوطرفه با ضایعات کرم‌رنگ شبکیه در معاینه چشم‌پزشکی (HLA-A29)
• درد و تورم مفاصل یا انگشتان در فرد مبتلا به پسوریازیس یا با سابقه خانوادگی پسوریازیس (HLA-Cw6)
• نتایج مبهم سرولوژی سلیاک، فردی که پیش از آزمایش رژیم بدون گلوتن را شروع کرده، یا بستگان درجه یک بیمار سلیاکی (HLA-DQ2/DQ8)

اگر علائمی از این دست دارید، بهتر است ابتدا توسط پزشک ارزیابی شوید تا مشخص شود کدام آزمایش برای شما مناسب است. پزشکان بخش روماتولوژی مرکز روماتیسم ایران از جمله پروفسور فرهاد غریب دوست، دکتر فریده دارابی، دکتر فرانه فرساد، دکتر مستانه محمدی، دکتر نجمه نیک انجام، دکتر مهدی وجدانیان، دکتر زهرا طهماسبی، دکتر بهروز یزدانی می‌توانند آزمایش مناسب را تجویز و جواب آن را تفسیر کنند.

نمونه‌گیری و آمادگی قبل از آزمایش HLA

آزمایش HLA با یک خون‌گیری ساده از ورید بازو انجام می‌شود. نمونه در لوله حاوی ماده ضدانعقاد (EDTA) گرفته می‌شود و DNA از گلبول‌های سفید استخراج و آلل مورد نظر به روش مولکولی بررسی می‌شود.

• ناشتایی لازم نیست و می‌توانید در هر ساعتی از روز مراجعه کنید.
• چون آزمایش روی DNA انجام می‌شود، داروها، رژیم غذایی، التهاب فعال یا حمله بیماری روی نتیجه اثری ندارند و لازم نیست داروهای خود را قطع کنید.
• ژن‌های HLA در طول زندگی تغییر نمی‌کنند؛ بنابراین هر آزمایش HLA معمولاً فقط یک بار در عمر لازم است. اگر قبلاً آزمایش داده‌اید، برگه جواب را نگه دارید.
• نسخه یا دستور پزشک و کارت شناسایی را همراه داشته باشید و اگر سابقه پیوند مغز استخوان دارید، حتماً به پزشک و آزمایشگاه اطلاع دهید.

تفسیر جواب آزمایش HLA

جواب آزمایش‌های HLA معمولاً به صورت مثبت (آلل مورد نظر وجود دارد) یا منفی (آلل شناسایی نشد) گزارش می‌شود. برای تفسیر درست باید چند نکته را در نظر داشت:

مثبت بودن آزمایش HLA به معنای ابتلا به بیماری نیست

مثبت بودن یعنی شما زمینه ژنتیکی را دارید، نه اینکه بیمار هستید. برای مثال، درصدی از افراد کاملاً سالم HLA-B27 مثبت هستند و فقط بخش کوچکی از آن‌ها در طول زندگی به اسپوندیلیت آنکیلوزان مبتلا می‌شوند. همین موضوع درباره HLA-B51، HLA-Cw6 و DQ2/DQ8 هم صدق می‌کند. بنابراین هرگز نباید فقط به خاطر یک جواب مثبت نگران شد یا درمانی را شروع کرد.

منفی بودن آزمایش همیشه بیماری را رد نمی‌کند

در بیشتر این بیماری‌ها گروهی از بیماران آلل مرتبط را ندارند؛ برای نمونه بیمار مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان یا بهجت ممکن است HLA-B27 یا HLA-B51 منفی باشد. استثنای مهم آزمایش DQ2/DQ8 در سلیاک و تا حد زیادی HLA-A29 در بردشات است که جواب منفی آن‌ها ارزش زیادی برای کنار گذاشتن بیماری دارد.

جواب را همیشه با پزشک بررسی کنید

تفسیر نهایی به علائم، معاینه، سابقه خانوادگی، سایر آزمایش‌های روماتیسم (مانند ESR، CRP و آنتی‌بادی‌ها) و تصویربرداری بستگی دارد. نتیجه را به پزشک درخواست‌کننده نشان دهید. بستگان درجه یک فردی که آلل پرخطر دارد، تنها در صورت داشتن علائم یا به توصیه پزشک به آزمایش نیاز دارند.

نحوه رزرو نوبت آزمایش HLA

برای انجام آزمایش HLA در آزمایشگاه مرکز روماتیسم ایران می‌توانید از طریق سامانه نوبت‌دهی آنلاین آزمایشگاه نوبت بگیرید یا با شماره ۰۲۱-۸۸۰۰۵۱۴۲ تماس بگیرید. اگر هنوز توسط پزشک ارزیابی نشده‌اید، می‌توانید ابتدا از سامانه نوبت‌دهی پزشکان برای ویزیت فوق تخصص روماتولوژی نوبت بگیرید. جواب آزمایش را هم می‌توانید از سامانه دریافت جواب آزمایشگاه مشاهده کنید.

سؤالات متداول درباره آزمایش HLA