آزمایش HLA-A29 یک آزمایش ژنتیکی خون است که وجود آلل A29 از ژن HLA-A را بررسی می‌کند. کاربرد اصلی این آزمایش کمک به تشخیص رتینوکوروئیدوپاتی بردشات (Birdshot chorioretinopathy) است؛ نوعی نادر از یووئیت خلفی که هر دو چشم را درگیر می‌کند. ارتباط بردشات با HLA-A29 از قوی‌ترین ارتباط‌های شناخته‌شده میان یک ژن HLA و یک بیماری است. این آزمایش یکی از آزمایش HLAهایی است که در آزمایشگاه مرکز روماتیسم ایران به روش مولکولی انجام میشود.
بیماری بردشات چیست؟
بردشات یک بیماری التهابی مزمن و خودایمنی در لایه‌های شبکیه و مشیمیه (کوروئید) چشم است که بیشتر در میانسالی بروز می‌کند. نام آن از ظاهر ضایعات کوچک کرم‌رنگ و پراکنده در ته چشم گرفته شده که شبیه پخش ساچمه است. علائم شایع شامل تاری دید، مگس‌پران، کاهش دید در نور کم یا شب، اختلال در دید رنگ و کاهش کنتراست است. چون بیماری ممکن است بی‌سروصدا پیشرفت کند و به بینایی آسیب بزند، تشخیص زودهنگام اهمیت زیادی دارد. برای آشنایی بیشتر با انواع التهاب چشم، مقاله روماتیسم چشمی (یووئیت) را بخوانید.
چرا HLA-A29 در تشخیص بردشات مهم است؟
تقریباً همه بیماران مبتلا به بردشات HLA-A29 مثبت هستند، در حالی که این آلل فقط در درصد کمی از جمعیت عمومی دیده میشود. به همین دلیل:
- در بیماری که یافته‌های چشمی مشکوک به بردشات دارد، نتیجه مثبت تشخیص را به‌طور جدی تقویت می‌کند.
- نتیجه منفی، تشخیص بردشات را بسیار بعید می‌کند و پزشک را به سمت علل دیگر یووئیت خلفی هدایت می‌کند.
با این حال، تشخیص بردشات توسط چشم‌پزشک و بر اساس معاینه ته چشم و تصویربرداری‌هایی مانند آنژیوگرافی فلورسئین، آنژیوگرافی ایندوسیانین گرین و OCT گذاشته میشود و آزمایش ژنتیکی تنها بخشی از این ارزیابی است.
چه زمانی آزمایش HLA-A29 درخواست میشود؟
- یووئیت خلفی یا پان‌یووئیت دوطرفه در بزرگسالان، به‌ویژه همراه با ضایعات کرم‌رنگ کوروئید
- واسکولیت شبکیه یا ادم ماکولا با علت نامشخص
- ارزیابی التهاب چشمی که در بررسی‌های اولیه علت روماتیسمی یا عفونی برای آن پیدا نشده است
این آزمایش معمولاً با درخواست چشم‌پزشک متخصص یووئیت یا پزشک فوق تخصص روماتولوژی انجام میشود و برای غربالگری افراد سالم کاربرد ندارد.
نمونه‌گیری و آمادگی
- نمونه: خون وریدی در لوله EDTA؛ آزمایش به روش مولکولی (PCR/NGS) روی DNA انجام میشود.
- ناشتایی لازم نیست و نیازی به قطع داروها نیست، چون داروها و فعالیت بیماری روی DNA اثری ندارند.
- ژن‌های HLA در طول عمر ثابت‌اند؛ بنابراین این آزمایش معمولاً فقط یک بار لازم است.
تفسیر جواب آزمایش HLA-A29
نتیجه مثبت: آلل HLA-A29 وجود دارد. چون این آلل در افراد سالم هم دیده میشود، مثبت بودن به تنهایی به معنای بیماری نیست و فقط در کنار یافته‌های چشمی معنادار است.
نتیجه منفی: آلل HLA-A29 شناسایی نشد. در این حالت بردشات بسیار بعید است و پزشک علل دیگر التهاب چشم را بررسی می‌کند.
نتیجه را حتماً به چشم‌پزشک یا پزشک روماتولوژی خود نشان دهید. درمان بردشات معمولاً شامل داروهای تعدیل‌کننده ایمنی است و همکاری چشم‌پزشک و متخصص روماتولوژی در آن اهمیت دارد.
سایر آزمایش‌های HLA
این آزمایش یکی از پنج آزمایش HLA است که در آزمایشگاه مرکز روماتیسم ایران انجام میشود. برای آشنایی با همه آن‌ها، جدول مقایسه و راهنمای تفسیر، صفحه آزمایش HLA را ببینید.
سؤالات متداول
آیا HLA-A29 مثبت یعنی بیماری بردشات دارم؟
خیر. درصدی از افراد سالم هم HLA-A29 مثبت هستند. این نتیجه فقط وقتی معنا دارد که یافته‌های چشمی مشکوک به بردشات وجود داشته باشد.
آیا با HLA-A29 منفی ممکن است بردشات داشته باشم؟
بسیار بعید است، زیرا تقریباً همه بیماران بردشات این آلل را دارند؛ با این حال تصمیم نهایی با چشم‌پزشک است.
آمادگی خاصی برای آزمایش HLA-A29 لازم است؟
خیر. ناشتایی یا قطع دارو لازم نیست و نمونه با خونگیری ساده گرفته میشود.
نوبت آزمایش HLA-A29 در مرکز روماتیسم ایران
نمونه‌گیری بدون نیاز به ناشتایی انجام میشود. برای رزرو نوبت آزمایشگاه یا هماهنگی و پرسش درباره آزمایش با ما تماس بگیرید.
رزرو نوبت آزمایشگاهتماس: ۰۲۱-۸۸۰۰۵۱۴۲راه‌های ارتباطی