Celiac Disease Genetic Testing (HLA-DQ2/DQ8)

آزمایش Celiac Disease Genetic Testing (HLA-DQ2/DQ8) برای شناسایی ژن‌های HLA-DQ2 و HLA-DQ8 انجام می‌شود که با بیماری سلیاک ارتباط دارند. بیش از ۹۵٪ افراد مبتلا به سلیاک دارای یکی از این دو ژن هستند، اما داشتن این ژن‌ها به‌تنهایی به معنای ابتلا به بیماری نیست، بلکه نشان‌دهنده‌ی استعداد ژنتیکی برای آن است. این آزمایش بیشتر در مواردی به کار می‌رود که تشخیص سلیاک با تست‌های سرولوژیک و بیوپسی روده نامشخص باشد، یا برای رد قطعی بیماری در افرادی که فاقد این ژن‌ها هستند. در واقع، اگر فردی هیچ‌یک از ژن‌های HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 را نداشته باشد، احتمال ابتلا به بیماری سلیاک بسیار پایین است.

ژنتیک بیماری سلیاک: DQ2 و DQ8

بیماری سلیاک یک بیماری خودایمنی است که در آن مصرف گلوتن (پروتئین گندم، جو و چاودار) باعث التهاب و آسیب به پرزهای روده باریک می‌شود. پروتئین‌های HLA-DQ2 و HLA-DQ8 که از ترکیب ژن‌های HLA-DQA1 و HLA-DQB1 ساخته می‌شوند، قطعات گلوتن را به سلول‌های ایمنی عرضه می‌کنند و همین فرایند زمینه‌ساز پاسخ ایمنی نابجا است. به همین دلیل تقریباً همه بیماران سلیاکی یکی از این دو هاپلوتیپ را دارند.

در مقابل، درصد قابل توجهی از جمعیت عمومی هم DQ2 یا DQ8 دارند و فقط بخش کوچکی از آن‌ها به سلیاک مبتلا می‌شوند. پس ارزش اصلی این آزمایش در رد کردن بیماری است، نه اثبات آن.

چه زمانی آزمایش HLA-DQ2/DQ8 درخواست می‌شود؟

• نتایج آزمایش‌های سرولوژی (tTG-IgA و EMA) و نمونه‌برداری روده با هم هم‌خوانی ندارند یا مبهم هستند
• فرد پیش از انجام آزمایش‌ها رژیم بدون گلوتن را شروع کرده و سرولوژی دیگر قابل اعتماد نیست
• بستگان درجه یک بیماران سلیاکی، برای اینکه مشخص شود آیا به پیگیری دوره‌ای نیاز دارند یا نه
• گروه‌های پرخطر مانند افراد مبتلا به دیابت نوع ۱، تیروئیدیت خودایمنی، سندرم داون یا کمبود IgA، به تشخیص پزشک
• بازبینی تشخیص در فردی که سال‌ها رژیم بدون گلوتن داشته اما تشخیص او قطعی نبوده است

نمونه‌گیری و آمادگی

• نمونه: خون وریدی در لوله EDTA؛ آزمایش به روش مولکولی (PCR/NGS) روی DNA انجام می‌شود.
• ناشتایی لازم نیست. برخلاف آزمایش‌های سرولوژی سلیاک، نتیجه این آزمایش به مصرف یا عدم مصرف گلوتن بستگی ندارد؛ بنابراین برای کسی که رژیم بدون گلوتن را شروع کرده هم قابل انجام است.
• ژن‌های HLA در طول عمر تغییر نمی‌کنند و آزمایش معمولاً یک بار لازم است.

تفسیر جواب آزمایش

نتیجه منفی (نبود DQ2 و DQ8): احتمال ابتلا به سلیاک بسیار پایین است و پزشک معمولاً به دنبال علت دیگری برای علائم می‌گردد. این بالاترین ارزش بالینی این آزمایش است.

نتیجه مثبت (وجود DQ2 یا DQ8): فرد استعداد ژنتیکی دارد، اما این به معنای ابتلا به سلیاک نیست. تشخیص قطعی با سرولوژی در حال مصرف گلوتن و در صورت نیاز نمونه‌برداری روده و با نظر پزشک گوارش یا داخلی انجام می‌شود. هرگز فقط بر اساس مثبت بودن این آزمایش رژیم بدون گلوتن را شروع نکنید.

سلیاک و بیماری‌های روماتیسمی

سلیاک گاهی با علائم خارج روده‌ای مانند درد مفاصل، کم‌خونی فقر آهن، پوکی استخوان زودرس یا خستگی مزمن بروز می‌کند و در کنار برخی بیماری‌های خودایمنی دیگر دیده می‌شود. به همین دلیل ممکن است پزشک فوق تخصص روماتولوژی هم این آزمایش را درخواست کند.

سایر آزمایش‌های HLA

این آزمایش یکی از پنج آزمایش HLA است که در آزمایشگاه مرکز روماتیسم ایران انجام می‌شود. برای مقایسه همه آن‌ها و راهنمای کامل تفسیر، صفحه آزمایش HLA را ببینید.

سؤالات متداول