آزمایش HLA زمانی درخواست می‌شود که پزشک به وجود برخی بیماری‌های خودایمنی، التهابی یا ژنتیکی مشکوک باشد و بخواهد نقش زمینه ژنتیکی فرد را در ارزیابی بیماری بررسی کند. برای مثال، در افرادی که کمردرد التهابی دارند، دچار آفت‌های مکرر دهانی و تناسلی می‌شوند یا التهاب داخل چشم را تجربه می‌کنند، ممکن است بررسی انواع خاصی از HLA به تشخیص دقیق‌تر کمک کند.
البته مثبت بودن یک نشانگر HLA به‌تنهایی به معنای ابتلا به بیماری نیست. این آزمایش بیشتر برای بررسی استعداد ژنتیکی و تکمیل اطلاعات بالینی استفاده می‌شود و نتیجه آن باید در کنار علائم، معاینه و سایر آزمایش‌ها تفسیر شود.
در ادامه بررسی می‌کنیم چه زمانی آزمایش HLA لازم است، هر نوع آن برای بررسی کدام بیماری کاربرد دارد و در چه شرایطی انجام این آزمایش ضرورت ندارد.
آزمایش HLA چیست؟ چه کمکی به تشخیص می‌کند؟
HLA مخفف Human Leukocyte Antigen یا «آنتی‌ژن لکوسیتی انسانی» است. این آنتی‌ژن‌ها مجموعه‌ای از مولکول‌های سطح سلول هستند که در شناسایی عوامل بیگانه و تنظیم پاسخ سیستم ایمنی نقش دارند. ژن‌های سازنده این مولکول‌ها روی کروموزوم ۶ قرار گرفته‌اند.
برخی گونه‌های ژنتیکی HLA با افزایش احتمال ابتلا به بیماری‌های مشخص ارتباط دارند. پزشک با بررسی این نشانگرها می‌تواند احتمال وجود بعضی بیماری‌ها را در فردی که علائم مشکوک دارد، بهتر ارزیابی کند.
- HLA-B27: در بررسی اسپوندیلوآرتریت محوری، از جمله اسپوندیلیت آنکیلوزان، و برخی موارد آرتریت واکنشی کاربرد دارد.
- HLA-B51: با بیماری بهجت ارتباط ژنتیکی دارد و در افراد دارای علائم مشکوک ممکن است بررسی شود.
- HLA-Cw6: یکی از نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با پسوریازیس، به‌ویژه برخی انواع آن است.
- HLA-DQ2 و HLA-DQ8: برای ارزیابی استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری سلیاک کاربرد دارند.
- HLA-A29: ارتباط قوی با بیماری التهابی چشمی بردشات دارد.
همه این نشانگرها ارزش تشخیصی یکسانی ندارند. برای نمونه، HLA-DQ2/DQ8 در صورت منفی بودن می‌تواند به رد بیماری سلیاک کمک کند، اما مثبت بودن آن به‌تنهایی بیماری را تأیید نمی‌کند.
کمردرد التهابی و اسپوندیلیت آنکیلوزان؛ آزمایش HLA-B27
یکی از مهم‌ترین مواردی که پزشک ممکن است آزمایش HLA درخواست کند، بررسی احتمال ابتلا به اسپوندیلوآرتریت محوری (Axial Spondyloarthritis) و نوع شناخته‌شده آن، یعنی اسپوندیلیت آنکیلوزان (Ankylosing Spondylitis) است. این بیماری‌ها از گروه اختلالات التهابی مفاصل هستند که ستون فقرات و مفاصل ساکروایلیاک (محل اتصال ستون فقرات به لگن) را درگیر می‌کنند.
در صورت وجود نشانه‌های زیر، پزشک ممکن است بررسی HLA-B27 را در کنار معاینه و تصویربرداری درخواست کند:
- کمردردی که پیش از ۴۵ سالگی شروع شده و بیش از سه ماه ادامه داشته است.
- خشکی و درد کمر در ساعات اولیه صبح.
- بهبود درد با فعالیت و حرکت و تشدید آن در زمان استراحت.
- بیدار شدن از خواب به دلیل کمردرد، به‌خصوص در نیمه دوم شب.
- سابقه خانوادگی اسپوندیلیت آنکیلوزان یا بیماری‌های مشابه.
- سابقه التهاب مفاصل، التهاب محل اتصال تاندون به استخوان یا التهاب داخل چشم.
چرا HLA-B27 بررسی می‌شود؟
وجود HLA-B27 با افزایش احتمال ابتلا به اسپوندیلوآرتریت محوری ارتباط دارد. بنابراین، اگر فرد علائم بالینی مشکوک داشته باشد، مثبت بودن این نشانگر می‌تواند به پزشک در ارزیابی احتمال بیماری کمک کند.
بااین‌حال، منفی بودن HLA-B27 بیماری را رد نمی‌کند و مثبت بودن آن نیز به‌تنهایی برای تشخیص اسپوندیلیت آنکیلوزان کافی نیست. تشخیص نهایی بر اساس مجموعه‌ای از علائم، معاینه، آزمایش‌های التهابی و در صورت نیاز MRI یا رادیوگرافی انجام می‌شود.
آرتریت پس از عفونت (آرتریت واکنشی)؛ آزمایش HLA-B27
آرتریت واکنشی (Reactive Arthritis) نوعی التهاب مفصل است که پس از ابتلا به بعضی عفونت‌های دستگاه گوارش یا دستگاه ادراری و تناسلی ایجاد می‌شود. در این بیماری، سیستم ایمنی پس از عفونت واکنشی ایجاد می‌کند که می‌تواند به التهاب مفاصل منجر شود؛ حتی اگر عامل عفونی دیگر در مفصل حضور نداشته باشد. این بیماری ممکن است چند هفته پس از عفونت ظاهر شود و مفاصل اندام تحتانی، مانند زانو و مچ پا، را درگیر کند.
علائمی که می‌توانند پزشک را به بررسی آرتریت واکنشی مشکوک کنند عبارت‌اند از:
- درد و تورم مفاصل، به‌ویژه زانو و مچ پا.
- التهاب و درد محل اتصال تاندون‌ها به استخوان.
- درد پاشنه پا.
- التهاب چشم یا علائم ادراری و تناسلی همراه با درد مفصل.
- سابقه عفونت گوارشی یا ادراری در هفته‌های پیش از شروع علائم.
چرا HLA-B27 بررسی می‌شود؟
HLA-B27 یکی از عوامل ژنتیکی مرتبط با آرتریت واکنشی است. وجود این نشانگر ممکن است با احتمال بیشتر بروز برخی تظاهرات بیماری یا تداوم التهاب ارتباط داشته باشد. پزشک در شرایطی که علائم و سابقه بیمار با آرتریت واکنشی مطابقت دارد، ممکن است این آزمایش را برای تکمیل ارزیابی درخواست کند. بااین‌حال، HLA-B27 آزمایش اختصاصی تشخیص آرتریت واکنشی نیست و نتیجه مثبت آن به معنای ابتلا به این بیماری نخواهد بود.
آفت مکرر دهان و احتمال بیماری بهجت؛ آزمایش HLA-B51
آفت‌های مکرر دهان در بسیاری از افراد دیده می‌شوند و همیشه نشانه بیماری خودایمنی نیستند. اما اگر این زخم‌ها به‌صورت مکرر ایجاد شوند و با علائم دیگری مانند زخم تناسلی، التهاب چشم یا ضایعات پوستی همراه باشند، پزشک ممکن است احتمال بیماری بهجت (Behçet’s Disease) را بررسی کند.
بهجت یک بیماری التهابی سیستمیک است که می‌تواند عروق خونی در اندازه‌های مختلف و اندام‌های گوناگون بدن را درگیر کند.
- برخی از علائم مهم این بیماری عبارت‌اند از:
- زخم‌های مکرر و دردناک داخل دهان.
- زخم‌های تناسلی که ممکن است پس از بهبود جای زخم باقی بگذارند.
- التهاب داخل چشم (یووئیت).
- ضایعات پوستی مانند گره‌های دردناک زیر پوست.
- درد و التهاب مفاصل.
- در برخی افراد، درگیری عروق، دستگاه عصبی یا دستگاه گوارش.
چرا HLA-B51 بررسی می‌شود؟
HLA-B51 یکی از نشانگرهای ژنتیکی است که ارتباط شناخته‌شده‌ای با بیماری بهجت دارد. فراوانی این نشانگر در بخشی از افراد مبتلا به بهجت بیشتر از جمعیت عمومی است؛ به همین دلیل، ممکن است در ارزیابی زمینه ژنتیکی بیماری مورد توجه پزشک قرار بگیرد. HLA-B51 آزمایش تشخیصی قطعی بهجت نیست. برخی افراد مبتلا به بهجت این نشانگر را ندارند و در مقابل، افراد سالم نیز ممکن است نتیجه مثبت داشته باشند.
شخیص بهجت بر اساس علائم بالینی، معاینه و بررسی درگیری اندام‌های مختلف انجام می‌شود. بنابراین، صرفاً به دلیل داشتن آفت دهانی نباید آزمایش HLA-B51 را به‌عنوان راه تشخیص قطعی بیماری در نظر گرفت.
اگر پزشک به وجود این بیماری مشکوک باشد، ممکن است آزمایش HLA-B51 را در کنار سایر بررسی‌های بالینی درخواست کند.
پسوریازیس و درد مفصل؛ ارتباط HLA-Cw6 با بیماری
پسوریازیس (Psoriasis) یک بیماری التهابی مزمن با زمینه ایمنی است که بیشتر با ضایعات پوستی قرمز و پوسته‌دار شناخته می‌شود. در برخی افراد، این بیماری با التهاب مفاصل همراه است که به آن آرتریت پسوریاتیک (Psoriatic Arthritis) می‌گویند. اگر فرد مبتلا به پسوریازیس دچار درد، تورم یا خشکی مفاصل شود، پزشک باید احتمال درگیری مفصلی را نیز بررسی کند.
نشانه‌هایی که می‌توانند احتمال آرتریت پسوریاتیک را مطرح کنند عبارت‌اند از:
- درد و تورم انگشتان دست یا پا.
- تورم کامل یک انگشت که ظاهری شبیه سوسیس پیدا می‌کند.
- خشکی مفاصل در ساعات اولیه صبح.
- درد پاشنه یا التهاب محل اتصال تاندون‌ها.
- تغییر شکل یا فرورفتگی‌های کوچک روی ناخن‌ها.
- کمردرد التهابی در برخی بیماران.
چرا HLA-Cw6 بررسی می‌شود؟
HLA-Cw6 یکی از نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با پسوریازیس است و در برخی افراد مبتلا، به‌ویژه در بعضی الگوهای شروع بیماری، بیشتر مشاهده می‌شود. این نشانگر آزمایش معمول و استاندارد برای تشخیص پسوریازیس یا آرتریت پسوریاتیک نیست. تشخیص پسوریازیس عمدتاً با معاینه پوست و تشخیص آرتریت پسوریاتیک با ارزیابی علائم مفصلی، معاینه و بررسی‌های تکمیلی انجام می‌شود.
بنابراین، بررسی HLA-Cw6 بیشتر در شرایط خاص و با توجه به نظر پزشک یا اهداف بررسی ژنتیکی مطرح است و نباید آن را آزمایش روتین برای تمام افراد مبتلا به پسوریازیس دانست.
سلیاک و مشکلات گوارشی؛ آزمایش HLA-DQ2/DQ8
بیماری سلیاک (Celiac Disease) یک اختلال خودایمنی است که در اثر واکنش سیستم ایمنی به گلوتن ایجاد می‌شود. گلوتن پروتئینی است که در غلاتی مانند گندم، جو و چاودار وجود دارد. در افراد مبتلا به سلیاک، مصرف گلوتن می‌تواند باعث آسیب به پرزهای روده باریک و اختلال در جذب مواد مغذی شود.
برخی از علائمی که احتمال ابتلا به سلیاک را مطرح می‌کنند عبارت‌اند از:
- اسهال مزمن یا یبوست طولانی‌مدت.
- نفخ و دردهای مکرر شکمی.
- کاهش وزن بدون علت مشخص.
- کم‌خونی ناشی از کمبود آهن.
- خستگی مداوم.
- اختلال در رشد کودکان.
- پوکی استخوان یا کاهش تراکم استخوان بدون علت مشخص.
چرا HLA-DQ2/DQ8 بررسی می‌شود؟
بیشتر افراد مبتلا به سلیاک دارای یکی از انواع ژنتیکی HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 هستند. به همین دلیل، بررسی این نشانگرها می‌تواند در شرایط خاص به ارزیابی احتمال ابتلا به بیماری کمک کند. کاربرد مهم این آزمایش زمانی است که نتیجه آزمایش‌های دیگر با یکدیگر مطابقت ندارند یا تشخیص سلیاک با ابهام مواجه است. برای مثال:
فرد پیش از تکمیل بررسی‌های تشخیصی، رژیم غذایی بدون گلوتن را شروع کرده است.
نتایج آزمایش آنتی‌بادی و نمونه‌برداری روده با یکدیگر همخوانی ندارند.
سابقه تشخیص سلیاک وجود دارد، اما درباره صحت تشخیص اولیه تردید ایجاد شده است.
پزشک می‌خواهد احتمال ابتلا به سلیاک را در برخی افراد دارای ریسک خانوادگی یا شرایط مستعدکننده بررسی کند.
مثبت بودن HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 به معنای ابتلا به سلیاک نیست؛ زیرا این نشانگرها در بخشی از افراد سالم نیز وجود دارند. در مقابل، منفی بودن هر دو نشانگر احتمال ابتلا به سلیاک را بسیار کاهش می‌دهد و در شرایط مناسب می‌تواند به رد بیماری کمک کند.
آزمایش HLA-DQ2/DQ8 اولین آزمایش برای تشخیص سلیاک نیست. در ارزیابی اولیه، آزمایش آنتی‌بادی ضد ترانس‌گلوتامیناز بافتی (tTG-IgA) همراه با اندازه‌گیری IgA تام اهمیت بیشتری دارد. همچنین، انجام آزمایش‌های تشخیصی در زمان مصرف گلوتن اهمیت دارد؛ زیرا حذف گلوتن از رژیم غذایی ممکن است حساسیت آزمایش‌های سرولوژی و نمونه‌برداری را کاهش دهد.
برای آشنایی با کاربرد و نحوه تفسیر این بررسی ژنتیکی، صفحه آزمایش HLA-DQ2/DQ8 را ببینید.
التهاب پشت چشم و بیماری بردشات؛ آزمایش HLA-A29
بیماری بردشات (Birdshot Chorioretinopathy) یک بیماری التهابی نادر چشم است که بخش‌های خلفی چشم، به‌ویژه مشیمیه و شبکیه، را درگیر می‌کند. این بیماری از انواع یووئیت خلفی محسوب می‌شود و ممکن است به‌تدریج باعث اختلال در بینایی شود. علائم احتمالی آن عبارت‌اند از:
- تاری دید.
- مشاهده نقاط شناور یا اجسام متحرک در میدان بینایی (مگس‌پران).
- حساسیت به نور یا مشاهده جرقه‌های نوری.
- کاهش دید در شب.
- ایجاد نقاط تاریک یا اختلال در میدان بینایی.
چرا HLA-A29 بررسی می‌شود؟
HLA-A29 ارتباط ژنتیکی بسیار قوی با بیماری بردشات دارد. به همین دلیل، در افرادی که با علائم یووئیت خلفی و یافته‌های معاینه چشم مشکوک به این بیماری مراجعه می‌کنند، پزشک متخصص چشم ممکن است آزمایش HLA-A29 را درخواست کند. وجود این نشانگر می‌تواند از تشخیص احتمالی بردشات حمایت کند؛ اما به‌تنهایی برای تأیید بیماری کافی نیست. تشخیص نهایی بر اساس معاینه تخصصی شبکیه، الگوی ضایعات چشمی، بررسی‌های تصویربرداری و سایر یافته‌های بالینی انجام می‌شود.
همچنین، همه افراد دارای HLA-A29 به بیماری بردشات مبتلا نمی‌شوند. بنابراین، انجام این آزمایش برای افراد بدون علائم یا یافته‌های مشکوک چشمی کاربرد غربالگری عمومی ندارد. در صورت وجود علائم مشکوک، ارزیابی به‌موقع توسط چشم‌پزشک اهمیت زیادی دارد؛ زیرا التهاب بخش‌های خلفی چشم ممکن است بدون درمان مناسب به آسیب بینایی منجر شود.
برای بررسی این ارتباط ژنتیکی، پزشک می‌تواند آزمایش HLA-A29 را در کنار معاینات تخصصی درخواست کند.
چه زمانی آزمایش HLA لازم نیست؟
با وجود کاربردهای تشخیصی آزمایش HLA، انجام آن برای همه افراد ضروری نیست. این آزمایش زمانی ارزشمند است که پزشک بر اساس علائم، سابقه خانوادگی یا نتایج سایر بررسی‌ها به یک بیماری مشخص مشکوک باشد. در شرایط زیر نیازی به درخواست خودسرانه آزمایش HLA وجود ندارد:
- نداشتن علائم مشکوک: صرفاً برای اطلاع از وضعیت ژنتیکی یا اطمینان از سلامت، معمولاً نیازی به بررسی انواع HLA نیست.
- وجود سابقه خانوادگی بدون نشانه بالینی: داشتن یکی از بستگان مبتلا به بیماری‌های خودایمنی لزوماً به معنای ضرورت انجام آزمایش نیست؛ البته در برخی بیماری‌ها مانند سلیاک، بررسی افراد در معرض خطر ممکن است با نظر پزشک انجام شود.
- وجود علائم بدون شواهد کافی: برای مثال، کمردرد معمولی یا آفت دهانی به‌تنهایی دلیل کافی برای درخواست HLA-B27 یا HLA-B51 نیست.
- وجود روش تشخیصی مناسب‌تر: در بعضی بیماری‌ها، آزمایش‌های اختصاصی‌تر مانند بررسی آنتی‌بادی‌ها، تصویربرداری یا نمونه‌برداری اولویت دارند.
نکته مهم این است که آزمایش HLA جایگزین سایر آزمایش‌های تشخیصی نیست. برای مثال، در بررسی اولیه سلیاک، آزمایش‌های سرولوژی اختصاصی اهمیت بیشتری دارند و در ارزیابی اسپوندیلوآرتریت نیز معاینه و تصویربرداری نقش اساسی دارند.
آمادگی و زمان جواب آزمایش HLA
آزمایش HLA با استفاده از نمونه خون انجام می‌شود و در بسیاری از موارد برای بررسی آن از روش‌های ژنتیکی مانند PCR استفاده می‌کنند. شرایط انجام آزمایش، نوع نمونه و مدت آماده شدن جواب ممکن است با توجه به نوع HLA و روش مورد استفاده آزمایشگاه متفاوت باشد.
مهم‌ترین نکات پیش از انجام آزمایش عبارت‌اند از:
ناشتایی: برای آزمایش‌های ژنتیکی HLA معمولاً نیازی به ناشتایی نیست؛ مگر اینکه آزمایش‌های دیگری هم‌زمان درخواست شده باشند که به ناشتایی نیاز داشته باشند.
مصرف دارو: داروهای مصرفی را بدون نظر پزشک قطع نکنید. بهتر است هنگام مراجعه، فهرست داروهای خود را همراه داشته باشید.
نوع نمونه: نمونه خون محیطی برای بررسی ژنتیکی HLA استفاده می‌شود.
زمان جواب: مدت آماده شدن جواب به نوع آزمایش، روش بررسی و امکانات آزمایشگاه بستگی دارد؛ بنابراین برای اطلاع از زمان دقیق، باید از آزمایشگاه انجام‌دهنده سؤال کنید.
برای آشنایی با انواع این آزمایش‌ها، شرایط انجام و کاربرد هر نشانگر ژنتیکی، می‌توانید به صفحه آزمایش HLA مراجعه کنید.
انجام آزمایش HLA در مرکز تخصصی روماتیسم ایران
برای انجام آزمایش HLA می‌توانید به مرکز تخصصی روماتیسم ایران، پلاک ۷۰ مراجعه کنید. نمونه‌گیری در این مرکز از شنبه تا پنجشنبه، ساعت ۷ تا ۲۰ انجام می‌شود.
با توجه به اینکه نتیجه آزمایش HLA به‌تنهایی برای تشخیص بیماری کافی نیست، تفسیر آن در کنار علائم، سوابق پزشکی و سایر بررسی‌های تشخیصی اهمیت دارد.
برای بررسی تخصصی نتایج و ارزیابی احتمال بیماری‌های روماتولوژیک نیز می‌توانید به دکتر زهرا طهماسبی، فوق تخصص روماتولوژی مراجعه کنید.
محل ویزیت ایشان در ساختمان پزشکان جامی، کارگر شمالی، ابتدای خیابان ابوالفضل خسروی، پلاک ۷۹ است. توجه داشته باشید که محل ویزیت پزشک جدا از مرکز تخصصی روماتیسم ایران است.
بدون دیدگاه