پیش بینی بیماری خود ایمنی با هوش مصنوعی

مدل جدید هوش مصنوعی با دقت بیشتری پیش‌بینی می‌کند چه کسانی از مرحله پیش‌بالینی بیماری خودایمنی به مرحله پیشرفته بیماری می‌رسند.

بیماری‌های خودایمنی، که در آن‌ها سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌ها و بافت‌های سالم بدن حمله می‌کند، اغلب قبل از تشخیص، یک مرحله پیش‌بالینی دارند که با علائم خفیف یا وجود پادتن‌های خاصی در خون مشخص می‌شود. با این حال، در برخی افراد، این علائم ممکن است قبل از رسیدن به مرحله کامل بیماری برطرف شوند.

به گفته متخصصان، دانستن این که چه کسانی ممکن است در مسیر بیماری پیشرفت کنند، برای تشخیص و مداخله زودهنگام، بهبود درمان و مدیریت بهتر بیماری حیاتی است. این متخصصان اکنون روش جدیدی برای پیش‌بینی پیشرفت بیماری خودایمنی در افراد دارای علائم پیش‌بالینی توسعه داده‌اند.

این تیم تحقیقاتی از هوش مصنوعی برای تجزیه و تحلیل داده‌های سوابق الکترونیک سلامت و مطالعات ژنتیکی گسترده روی افراد مبتلا به بیماری خودایمنی استفاده کردند تا یک امتیاز پیش‌بینی ریسک ارائه دهند. این روش در مقایسه با مدل‌های موجود، بین ۲۵ تا ۱۰۰۰ درصد دقت بیشتری در تعیین افرادی داشت که علائم شان به مرحله پیشرفته بیماری تبدیل می‌شود.

داجیانگ لیو، استاد دانشکده پزشکی ایالت پنسیلوانیا و نویسنده ارشد مشترک مطالعه، توضیح داد: «با هدف قرار دادن جمعیت مرتبط‌تر – افرادی که سابقه خانوادگی دارند یا علائم اولیه را تجربه می‌کنند – می‌توانیم از یادگیری ماشین برای شناسایی بیماران با بالاترین ریسک بیماری استفاده کرده و سپس درمان‌های مناسب که ممکن است پیشرفت بیماری را کند کنند، شناسایی کنیم. این اطلاعات بسیار معنادارتر و قابل اجراتر هستند.»

بر اساس موسسه ملی سلامت آمریکا، حدود ۸ درصد از آمریکایی‌ها با بیماری خودایمنی زندگی می‌کنند که اکثریت قریب به اتفاق آن‌ها زنان هستند. لیو تاکید کرد: هر چه زودتر بتوان بیماری را تشخیص داد و مداخله کرد بهتر است، زیرا پس از پیشرفت بیماری‌های خودایمنی، آسیب می‌تواند غیرقابل برگشت باشد.

محققان توضیح دادند که اغلب علائمی از بیماری قبل از تشخیص فرد وجود دارد. به عنوان مثال، در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید، پادتن‌ها را می‌توان پنج سال قبل از شروع علائم در خون تشخیص داد.

بیبو جیانگ، استادیار علوم بهداشت عمومی در دانشکده پزشکی ایالت پنسیلوانیا و نویسنده اصلی مطالعه، چالش اصلی در پیش‌بینی پیشرفت بیماری را حجم نمونه عنوان کرد و گفت: جمعیت افراد مبتلا به یک بیماری خودایمنی خاص نسبتاً کم است. لیو افزود: با داده‌های کمتر، توسعه یک مدل و الگوریتم دقیق دشوارتر است.

برای بهبود دقت پیش‌بینی، تیم تحقیقاتی روش جدیدی به نام “نمره پیشرفت ژنتیکی” (Genetic Progression Score – GPS) برای پیش‌بینی پیشرفت از مرحله پیش‌بالینی به مراحل بیماری توسعه دادند.

جیانگ توضیح داد: GPS از ایده پشت “یادگیری انتقالی” (transfer learning) – یک تکنیک یادگیری ماشین که در آن یک مدل ابتدا روی یک وظیفه یا مجموعه داده آموزش می‌بیند و سپس برای یک وظیفه یا مجموعه داده متفاوت اما مرتبط تنظیم دقیق می‌شود – استفاده می‌کند. این روش به محققان اجازه می‌دهد اطلاعات بهتری از نمونه‌های داده کوچکتر استخراج کنند.

به عنوان مثال، در تصویربرداری پزشکی، می‌توان مدل‌های هوش مصنوعی را آموزش داد تا تشخیص دهند تومور سرطانی است یا خیر. برای ایجاد مجموعه‌داده آموزشی، متخصصان پزشکی باید تصاویر را یک به یک برچسب‌گذاری کنند که فرآیندی زمان‌بر بوده و به تعداد تصاویر موجود محدود است.

لیو توضیح داد که یادگیری انتقالی (transfer learning) با استفاده از تصاویر بیشتر و برچسب‌گذاری آسان‌تر (مثل تصاویر سگ و گربه)، مجموعه‌داده بسیار بزرگتری ایجاد می‌کند. این کار حتی می‌تواند برون‌سپاری شود. مدل ابتدا تفاوت بین حیوانات را می‌آموزد و سپس برای تمایز بین تومورهای بدخیم و خوش‌خیم اصلاح می‌شود.

لیو افزود: «نیازی نیست مدل را از پایه آموزش دهید. روشی که مدل برای تفکیک عناصر تصویر و تشخیص سگ یا گربه استفاده می‌کند، قابل انتقال است. با اندکی تطبیق، می‌توانید مدل را اصلاح کنید تا تومور را از بافت طبیعی تشخیص دهد.»

سیستم GPS با استفاده از داده‌های حاصل از مطالعات گسترده ارتباط ژنوم‌محور (GWAS) آموزش می‌بیند. این مطالعات (که روی گروه‌های موردی و شاهد انجام می‌شوند) در تحقیقات ژنتیک انسانی رایج بوده و تفاوت‌های ژنتیکی افراد مبتلا به بیماری‌های خودایمنی خاص را نسبت به افراد سالم بررسی کرده و عوامل خطر احتمالی را شناسایی می‌کنند.

این سیستم همچنین داده‌های پایگاه‌های زیستی مبتنی بر سوابق الکترونیک سلامت را که حاوی اطلاعات غنی‌ای از بیماران (شامل واریانت‌های ژنتیکی، آزمایش‌های بالینی و تشخیص‌های پزشکی) هستند، یکپارچه می‌سازد.

این داده‌ها به شناسایی افراد در مراحل پیش‌بالینی و تعیین ویژگی‌های مراحل پیشرفت بیماری کمک می‌کنند. داده‌های هر دو منبع برای اصلاح مدل GPS تلفیق شده و عوامل مرتبط با پیشرفت واقعی بیماری را شامل می‌شوند.

لیو با اشاره به اینکه «افراد با امتیاز GPS بالا، ریسک بیشتری برای پیشرفت از مرحله پیش‌بالینی به مرحله بیماری دارند»، توضیح داد: «تلفیق مطالعات مورد-شاهدی بزرگ و پایگاه‌های زیستی، از مزیت حجم نمونه بالای مطالعات مورد-شاهدی بهره برده و دقت پیش‌بینی را بهبود بخشید.»

تیم تحقیقاتی برای پیش‌بینی پیشرفت آرتریت روماتوئید و لوپوس، از داده‌های دنیای واقعی پایگاه زیستی دانشگاه وندربیلت استفاده کرد. سپس امتیازهای ریسک GPS با داده‌های پایگاه زیستی «همه‌ی ما» (یک طرح داده‌های سلامت مؤسسه ملی سلامت آمریکا) اعتبارسنجی شد.

مدل GPS در پیش‌بینی پیشرفت بیماری، عملکرد بهتری نسبت به ۲۰ مدل دیگر داشت؛ از جمله مدل‌هایی که فقط از پایگاه‌های زیستی یا مطالعات مورد-شاهدی استفاده می‌کردند و مدل‌هایی که این داده‌ها را با روش‌های دیگر تلفیق کرده بودند.

لیو تأکید کرد: «پیش‌بینی دقیق پیشرفت بیماری با GPS، امکان مداخله زودهنگام، پایش هدفمند و تصمیم‌گیری درمانی شخصی‌سازی شده را فراهم کرده و نتایج درمانی بیماران را بهبود می‌بخشد.»

این سیستم همچنین می‌تواند با شناسایی افرادی که بیشترین بهره را از درمان‌های جدید می‌برند، طراحی و جذب شرکت‌کنندگان در کارآزمایی‌های بالینی را بهبود بخشد. اگرچه این مطالعه بر بیماری‌های خودایمنی متمرکز بود، محققان اعلام کردند چارچوب مشابهی برای مطالعه سایر انواع بیماری‌ها قابل استفاده است.

لیو در پایان افزود: «وقتی از جمعیت‌های کم‌نمایانده‌شده صحبت می‌کنیم، صرفاً درباره نژاد نیست. این شامل گروه‌های بیمارانی نیز می‌شود که در ادبیات پزشکی کمتر مطالعه شده‌اند چون سهم کوچکی از مجموعه‌داده‌های معمول را تشکیل می‌دهند. هوش مصنوعی و یادگیری انتقالی می‌توانند به مطالعه این گروه‌ها و کاهش نابرابری‌های بهداشتی کمک کنند. این پژوهش نشان‌دهنده قدرت برنامه تحقیقاتی جامع دانشگاه پن استیت در حوزه بیماری‌های خودایمنی است.»