تشخیص مولکولی (به انگلیسی Molecular Diagnostics) مجموعه‌ای از تکنیک‌های تجزیه و تحلیل نشانگرهای زیستی موجود در ژنوم و پروتئوم و استفاده از آن‌ها در آزمایش‌های پزشکی است. این تکنیک جهت تشخیص و ارزیابی بیماری، تشخیص خطر، و انتخاب بهترین نوع درمان برای هر فرد بیمار به صورت کاملاً شخصی می‌باشد.